{"id":61496,"date":"2021-07-14T00:45:35","date_gmt":"2021-07-13T21:45:35","guid":{"rendered":"https:\/\/kocaelikent.com\/?p=61496"},"modified":"2021-08-05T01:10:31","modified_gmt":"2021-08-04T22:10:31","slug":"dogustan-ozurluluk","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kocaelikent.com\/dogustan-ozurluluk\/","title":{"rendered":"Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck"},"content":{"rendered":"

Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck … \u201cSa\u00e7 ve g\u00f6z renginden, b\u00fcy\u00fcme ve geli\u015fmeyi sa\u011flayan her t\u00fcrl\u00fc sistemimize kadar bir\u00e7ok \u00f6zelli\u011fimiz bu genler arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla belirlenir. Ayn\u0131 \u015fekilde bir\u00e7ok hastal\u0131k da bu yolla ge\u00e7mektedir\u2026\u201d ayr\u0131nt\u0131lar hayaldefterim<\/a> de\u2026<\/span><\/p><\/blockquote>\n
Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck<\/h2>\n
Do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrl\u00fc olan bebekler, beden yap\u0131s\u0131nda, fonksiyonlar\u0131nda ya da metabolizmas\u0131nda bir anormallik ile do\u011farlar. Bu anormallikler, bebe\u011fin \u00f6l\u00fcm\u00fcne neden olabilece\u011fi gibi, fiziksel ya da zihinsel \u00f6z\u00fcrl\u00fc olmas\u0131na da yol a\u00e7abilir. Do\u011fumsal \u00f6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck, bebeklerin ilk bir y\u0131l i\u00e7indeki \u00f6l\u00fcmlerinin en \u00f6nemli nedenlerindendir. 4000\u2019den fazla do\u011fumsal \u00f6z\u00fcr \u00e7e\u015fidi vard\u0131r.<\/p>\n
Do\u011fumsal \u00f6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck hemen do\u011fumdan sonra tan\u0131lanabilece\u011fi gibi daha sonra da ortaya \u00e7\u0131kabilir.<\/p>\n
DO\u011eU\u015eTAN \u00d6Z\u00dcRL\u00dcL\u00dc\u011e\u00dcN NEDENLER\u0130 NELERD\u0130R?<\/h4>\n
$\"Do\u011fu\u015ftan$
Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fc\u011f\u00fcn Nedenleri Nelerdir<\/figcaption><\/figure>\n
Do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck genetik ya da \u00e7evresel fakt\u00f6rler nedeniyle ortaya \u00e7\u0131kabilir. Bununla birlikte % 60\u2019\u0131n\u0131n nedeni bilinmemektedir.<\/p>\n
\u0130nsan v\u00fccudunda yakla\u015f\u0131k 35.000 gen bulunmaktad\u0131r. Bu genler anne ve babalar\u0131m\u0131zdan bize ge\u00e7erler ve ki\u015fisel \u00f6zelliklerimizin olu\u015fmas\u0131n\u0131 sa\u011flarlar. Sa\u00e7 ve g\u00f6z renginden, b\u00fcy\u00fcme ve geli\u015fmeyi sa\u011flayan her t\u00fcrl\u00fc sistemimize kadar bir\u00e7ok \u00f6zelli\u011fimiz bu genler arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla belirlenir. Ayn\u0131 \u015fekilde bir\u00e7ok hastal\u0131k da bu yolla ge\u00e7mektedir. Genlerde meydana gelen bir anormallik bebe\u011fin \u00f6z\u00fcrl\u00fc do\u011fmas\u0131na neden olabilmektedir.<\/p>\n
Genler v\u00fccudumuzda \u00e7iftler h\u00e2linde bulunur. Her \u00e7ift genin yar\u0131s\u0131 anneden yar\u0131s\u0131 da babadan bebe\u011fe ge\u00e7er. Genler ya bask\u0131n ya da \u00e7ekiniktir. Bir gen \u00e7iftinde genin biri bask\u0131nsa kal\u0131tsal \u00f6zellik bu genin \u00f6zelli\u011fini ta\u015f\u0131r. \u00d6rne\u011fin bask\u0131n gen kahverengi g\u00f6z rengini belirliyorsa ve \u00e7ekinik gen de ye\u015fil g\u00f6z rengini belirliyorsa bebe\u011fin g\u00f6z rengi kahverengi olacakt\u0131r. \u00c7ekinik genin \u00f6zelli\u011finin ortaya \u00e7\u0131kabilmesi i\u00e7in anne babadan gelen genlerin ikisinin de \u00e7ekinik olmas\u0131 gerekir.<\/p>\n
Genetik hastal\u0131klar\u0131n olu\u015fmas\u0131na neden olan genler de bask\u0131n ya da \u00e7ekinik olabilir. Bu \u00f6zelliklerine g\u00f6re meydana getirdi\u011fi hastal\u0131klar da farkl\u0131 olur.<\/p>\n
BASKIN GENLERLE GE\u00c7EN HASTALIKLAR (TEK GEN HASTALIKLARI)<\/h4>\n
Bu hastal\u0131klar genlerden herhangi birinin de\u011fi\u015fikli\u011fe u\u011framas\u0131 sonucu ortaya \u00e7\u0131kar. Anne veya baban\u0131n herhangi birinden gelen bozuk bir gen hastal\u0131\u011f\u0131n ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131na neden olabilir. Ailede birden fazla ki\u015fide g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 y\u00fcksektir. Do\u011fu\u015ftan anomaliler, zeka gerili\u011fi, kas ve kan hastal\u0131klar\u0131, g\u00f6rme bozuklu\u011fu, cilt, b\u00f6brek ve kalp hastal\u0131klar\u0131 gibi \u00e7ok de\u011fi\u015fik \u015fekillerde ortaya \u00e7\u0131kabilir.<\/p>\n
\u00c7EK\u0130N\u0130K GENLERLE GE\u00c7EN HASTALIKLAR:<\/h4>\n
Bu hastal\u0131klar\u0131n olu\u015fmas\u0131 i\u00e7in gen \u00e7iftlerinin hem anneden hem de babadan gelmi\u015f olmas\u0131 gerekir. Her insanda baz\u0131 anormal \u00e7ekinik genler g\u00f6r\u00fclebilir. \u0130nsanlar\u0131n \u00e7o\u011funda \u00e7ekinik genler, bask\u0131n genler taraf\u0131ndan bast\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in, bu anormallikler d\u0131\u015far\u0131ya yans\u0131mamaktad\u0131r. E\u011fer \u00e7ekinik \u00f6zellikli bir hastal\u0131\u011f\u0131n tek bir anormal geni varsa bu ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 oldu\u011funuz anlam\u0131na gelir. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131larda hastal\u0131\u011f\u0131n belirtileri olmaz, fakat bu geni \u00e7ocuklar\u0131na ge\u00e7irebilirler. Anne baban\u0131n ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmas\u0131 durumunda \u00e7ocuklar\u0131n hastal\u0131\u011fa yakalanma oran\u0131 %25, \u00e7ocu\u011fun ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olarak do\u011fma riski ise % 30.<\/p>\n
\u00c7ekinik genlerle ge\u00e7en hastal\u0131klar\u0131n aile bireyleri aras\u0131nda g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 \u00e7ok fazlad\u0131r. Bu nedenle akraba evliliklerinde do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrlerin ve hastal\u0131klar\u0131n g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 normal evliliklerde g\u00f6r\u00fclenden iki kat daha fazlad\u0131r.<\/p>\n
X GEN\u0130NE BA\u011eLI HASTALIKLAR:<\/h4>\n
Her insanda iki cinsiyet geni bulunmaktad\u0131r. Bunlar, kad\u0131nlarda XX erkeklerde ise XY bi\u00e7imindedir. X genine ba\u011fl\u0131 hastal\u0131klar\u0131n \u00e7o\u011funda hastal\u0131k ta\u015f\u0131yan gen \u00e7ekiniktir. Bir kad\u0131n bu anormal \u00e7ekinik geni ta\u015f\u0131sa bile, di\u011fer X kromozomundaki normal gen hastal\u0131\u011f\u0131n olu\u015fmas\u0131n\u0131 engelleyecektir. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 bir kad\u0131n\u0131n erkek \u00e7ocu\u011fu bu geni al\u0131rsa erkekte bunu engelleyecek ikinci bir X kromozomu bulunmad\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in hastal\u0131k ortaya \u00e7\u0131kacakt\u0131r. Bu nedenle X genine ba\u011fl\u0131 hastal\u0131klar genellikle erkek \u00e7ocuklar\u0131nda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. K\u0131z \u00e7ocuklar\u0131nda g\u00f6r\u00fclmesi durumunda anne ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 baba ise hasta demektir. Ancak hastal\u0131k geninin ge\u00e7i\u015fi kad\u0131nlar yoluyla olur. Hasta bir erke\u011fin erkek \u00e7ocuklar\u0131nda anneden gelen X kromozomu nedeniyle hastal\u0131k g\u00f6r\u00fclmez, ancak hasta erke\u011fin b\u00fct\u00fcn k\u0131zlar\u0131 ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olaca\u011f\u0131ndan erkek torunlar\u0131n % 50\u2019sinde hastal\u0131k g\u00f6r\u00fclecektir. Bu nedenle hasta erkeklerin k\u0131z karde\u015f ve teyzelerinde ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k belirlenmesi \u00e7ok \u00f6nemlidir. Hemofili, kas distrofisi, renk k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc gibi hastal\u0131klar X genine ba\u011fl\u0131 hastal\u0131klardan baz\u0131lar\u0131d\u0131r.<\/p>\n
KROMOZOM HASTALIKLARI:<\/h4>\n
Kromozom hastal\u0131klar\u0131 yumurta ve sperm olu\u015furken meydana gelen bozukluklara ba\u011fl\u0131 olarak ortaya \u00e7\u0131kar. Bu bozukluklar 46 kromozomun say\u0131 ve \u015fekil olarak normalden farkl\u0131 olmas\u0131 sonucu olu\u015fur. Kromozom hastal\u0131klar\u0131 toplumda s\u0131k g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klardand\u0131r. A\u011f\u0131r geli\u015fme ve zeka gerili\u011fine ve fiziksel \u00f6z\u00fcrl\u00fcl\u00fc\u011fe neden olurlar.<\/p>\n
Kromozom hastal\u0131klar\u0131 herkeste g\u00f6r\u00fclebilir. Fakat g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131 art\u0131ran baz\u0131 risk fakt\u00f6rleri de vard\u0131r. 35 ya\u015f\u0131ndan b\u00fcy\u00fck kad\u0131nlar\u0131n bebeklerinde kromozom hastal\u0131klar\u0131 g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 \u00e7ok daha fazlad\u0131r. 35 ya\u015f\u0131nda herhangi bir kad\u0131n\u0131n kromozom hastal\u0131\u011f\u0131 olan bir bebek do\u011furma riski 300\u2019de 1 iken, 40 ya\u015f\u0131ndaki bir kad\u0131n i\u00e7in bu oran 100\u2019de 1\u2019dir. Bu nedenle 35 ya\u015f\u0131ndan sonra anne olmak isteyen kad\u0131nlar\u0131n mutlaka do\u011fum \u00f6ncesi tan\u0131 yapt\u0131rmak i\u00e7in genetik dan\u0131\u015fma merkezlerine ba\u015fvurmalar\u0131 gerekir.<\/p>\n
\u00c7OK FAKT\u00d6RL\u00dc GENET\u0130K HASTALIKLAR:<\/h4>\n
Genetik fakt\u00f6rlerle \u00e7evresel fakt\u00f6rlerin etkile\u015fimi sonucu olu\u015fan hastal\u0131klard\u0131r. \u00c7ocuklarda g\u00f6r\u00fclen genetik hastal\u0131klar\u0131n \u00e7o\u011funlu\u011fu \u00e7ok fakt\u00f6rl\u00fcd\u00fcr. Bunlar, fazla parmak gibi olduk\u00e7a zarars\u0131z sorunlardan bebe\u011fin hayat\u0131n\u0131 ciddi bi\u00e7imde tehdit eden n\u00f6ral t\u00fcp defektlerine kadar uzanan bir \u00e7e\u015fitlilik izler. \u00c7ok fakt\u00f6rl\u00fc genetik hastal\u0131klar\u0131n aile bireylerinde g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 birinci derece akrabalar (anne, baba, karde\u015f) aras\u0131nda yakla\u015f\u0131k %2-10\u2019dur. Bu siklik genel toplumda g\u00f6r\u00fclenden 20-40 kat fazlad\u0131r. Do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck kur\u015fun, c\u0131va gibi \u00e7e\u015fitli kimyasal maddelere maruz kal\u0131nmas\u0131ndan, ila\u00e7 ve alkol kullanmaktan, gebelikte k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131k gibi enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131 ge\u00e7irilmesinden dolay\u0131 da olabilir.<\/p>\n
EN SIK G\u00d6R\u00dcLEN DO\u011eU\u015eTAN \u00d6Z\u00dcRLER NELERD\u0130R?<\/h4>\n
$\"En$
En s\u0131k g\u00f6r\u00fclen do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrler<\/figcaption><\/figure>\n
Do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrler genel olarak \u00fc\u00e7 grupta incelenir. Yap\u0131sal\/metabolik bozukluklar, do\u011fumsal enfeksiyonlar ve di\u011fer anomaliler.<\/p>\n
YAPISAL\/METABOL\u0130K BOZUKLUKLAR:<\/h4>\n
Bebe\u011fin bedeninin bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcnde bir eksiklik veya bozuklukla do\u011fmas\u0131 ya da i\u00e7 organlar\u0131nda bir sorun olmas\u0131 yap\u0131sal bir bozuklu\u011fu oldu\u011fu anlam\u0131na gelir. Yap\u0131sal bozukluklar\u0131n en yayg\u0131n olan\u0131 \u00e7e\u015fitli kalp sorunlar\u0131d\u0131r. Tedavi olanaklar\u0131ndaki ilerlemelere ra\u011fmen do\u011fumsal kalp sorunlar\u0131 bebek \u00f6l\u00fcmlerinin en \u00f6nemi nedenlerindendir. Tam olarak nedeni bilinmemekle beraber, do\u011fumsal kalp anomalilerinde genetik ve \u00e7evresel etkenlerin rol oynad\u0131\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir.<\/p>\n
N\u00f6ral t\u00fcp defektlerinin bir t\u00fcr\u00fc olan spina bifida 1000 bebekten 3 tanesini etkileyen bir yap\u0131sal bozukluktur. Anne karn\u0131ndayken bebe\u011fin omurili\u011finin tam olarak kapanmamas\u0131 sonucu ortaya \u00e7\u0131kar. Bacaklarda fel\u00e7, idrar ve d\u0131\u015fk\u0131 yapma ve tutmada ciddi sorunlara neden olur. Spina bifida genetik ve beslenme problemlerinin etkile\u015fimiyle olu\u015fan bir do\u011fumsal bozukluktur.<\/p>\n
Yap\u0131sal bozukluklar\u0131n en \u00f6nemlilerinden bir tanesi de cinsel organlarda ve idrar yollar\u0131nda g\u00f6r\u00fclen \u00e7e\u015fitli bozukluklard\u0131r. Ciddiyeti de\u011fi\u015fik derecelerde olabilir. \u0130drar deli\u011finin normalden farkl\u0131 bir yerde olmas\u0131ndan b\u00f6breklerin olmamas\u0131na kadar de\u011fi\u015fik ciddiyette ortaya \u00e7\u0131kabilir. \u0130drar deli\u011fi problemi ameliyatla d\u00fczeltilebilir. Fakat b\u00f6breklerin ikisinin de olmamas\u0131 durumunda bebek birka\u00e7 saat i\u00e7inde \u00f6l\u00fcr. Bu sorun \u00e7o\u011fu zaman genetik nedenlere dayan\u0131r.<\/p>\n
Bebe\u011fin cinsel organlar\u0131nda bir bozukluk g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcnde doktora gidilmesi; alta yatan metabolik hastal\u0131\u011f\u0131n tespit edilmesi ve \u00e7ocu\u011fun cinsiyeti ile ilgili ileride ya\u015fayaca\u011f\u0131 zorluklar\u0131n \u00f6nlenmesi a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nemlidir.<\/p>\n
Metabolik bozukluklar g\u00f6zle g\u00f6r\u00fclebilen bozukluklar de\u011fildir. Fakat bebe\u011fe ciddi bi\u00e7imde zarar verebilirler, hatta \u00f6ld\u00fcr\u00fcc\u00fc olabilirler. \u00c7o\u011funlukla \u00e7ekinik genlerle bebe\u011fe ge\u00e7erler. Tay-Sachs hastal\u0131\u011f\u0131 ve fenilketon\u00fcri metabolik hastal\u0131klardand\u0131r. V\u00fccuttaki baz\u0131 enzimlerin eksikli\u011fi nedeniyle ortaya \u00e7\u0131kan bu hastal\u0131klar beyinde ciddi hasarlara yol a\u00e7arak zeka gerili\u011fi, k\u00f6rl\u00fck ve fel\u00e7 gibi sorunlara sebep olurlar.<\/p>\n
DO\u011eU\u015eTAN \u00d6Z\u00dcRL\u00dcL\u00dcK \u00d6NLENEB\u0130L\u0130R M\u0130?<\/h4>\n
$\"Do\u011fu\u015ftan$
Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck \u00f6nlenebilir mi<\/figcaption><\/figure>\n
DO\u011eUMSAL ENFEKS\u0130YONLAR:<\/h4>\n
Do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrl\u00fcl\u00fc\u011fe neden olan en bilinen enfeksiyonlardan biri k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131kt\u0131r. E\u011fer hamileli\u011fin ilk \u00fc\u00e7 ay\u0131nda anne k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131k ge\u00e7irirse bebe\u011finin bir veya daha fazla \u00f6z\u00fcrle do\u011fma riski d\u00f6rtte birdir. Bu enfeksiyondan etkilenen bebe\u011fin sa\u011f\u0131rl\u0131k, k\u00f6rl\u00fck, zek\u00e2 gerili\u011fi, kalp sorunlar\u0131 gibi \u00f6z\u00fcrleri veya \u00f6l\u00fc do\u011fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 olabilir. Annenin k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131\u011fa kar\u015f\u0131 hamile kalmadan \u00f6nce a\u015f\u0131 olmas\u0131 bu sorunlar\u0131n ya\u015fanmas\u0131n\u0131 \u00f6nleyecektir.<\/p>\n
Sitomegalovir\u00fcs (CMV) bebe\u011fin zeka gerili\u011fi, g\u00f6rme ve i\u015fitme kayb\u0131 gibi \u00e7e\u015fitli \u00f6z\u00fcrlerle do\u011fmas\u0131na neden olan ba\u015fka bir enfeksiyon hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r.<\/p>\n
Cinsel yolla bula\u015fan hastal\u0131klar, \u00f6l\u00fc do\u011fumlara ve yeni do\u011fan \u00f6l\u00fcmlerine oldu\u011fu kadar bebe\u011fin \u00f6z\u00fcrl\u00fc do\u011fmas\u0131na da neden olabilen enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131d\u0131r.<\/p>\n
D\u0130\u011eER BOZUKLUKLAR:<\/h4>\n
Gebe kalma a\u015famas\u0131nda baban\u0131n veya gebelik boyunca annenin a\u015f\u0131r\u0131 alkol kullanmas\u0131 sonucu Do\u011fumsal Alkol Sendromu denilen ve zeka gerili\u011fine yol a\u00e7an do\u011fumsal bozukluklar g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n
Ba\u015fka bir do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcr nedeni de kan uyu\u015fmazl\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Sar\u0131l\u0131k, beyin zedelenmesi ve \u00f6l\u00fcmlere neden olabilir.<\/p>\n
AKRABA EVL\u0130L\u0130\u011e\u0130 VE DO\u011eUMSAL \u00d6Z\u00dcRL\u00dcL\u00dcK<\/h4>\n
$\"Akraba$
Akraba Evlili\u011fi ve Do\u011fumsal \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck<\/figcaption><\/figure>\n
Aralar\u0131nda kan ba\u011f\u0131 olan ki\u015filerin yapt\u0131\u011f\u0131 evliliklere akraba evlili\u011fi denir. Birinci derece akraba evlili\u011fi amca, hala, day\u0131 ve teyze \u00e7ocuklar\u0131 aras\u0131ndaki evliliklerdir. Karde\u015f torunlar\u0131 aras\u0131ndaki evlilikler ise ikinci derece akraba evlilikleridir.<\/p>\n
\u00dclkemizde akraba evlili\u011fi oran\u0131 %25,1 \u2018dir. Geli\u015fmi\u015f \u00fclkelerde binde 5 oran\u0131nda rastlanan akraba evliliklerine g\u00f6re bu oran olduk\u00e7a y\u00fcksektir. Bu evliliklerin de \u00f6nemli bir k\u0131sm\u0131 karde\u015f \u00e7ocuklar\u0131 aras\u0131nda olan birinci derece akraba evlili\u011fi \u015feklindedir.<\/p>\n
AKRABA EVL\u0130L\u0130\u011e\u0130 NEDEN SAKINCALIDIR?<\/h4>\n
Ayn\u0131 soydan gelen ki\u015filerin genetik yap\u0131lar\u0131 birbirine benzer, yani sahip oldu\u011fumuz genlerin ayn\u0131s\u0131 akrabalar\u0131m\u0131zda da bulunmaktad\u0131r. Akraba evlili\u011fi sonucu ayn\u0131 genler bir araya gelece\u011fi i\u00e7in, sa\u00e7 rengi, g\u00f6z rengi gibi \u00f6zelliklerimizin yan\u0131 s\u0131ra, hastal\u0131k ta\u015f\u0131yan genlerimizi de nesilden nesile aktarm\u0131\u015f oluruz. Bu durumda, kal\u0131t\u0131mla ge\u00e7en hastal\u0131klar\u0131n bulundu\u011fu ailelerde bu hastal\u0131klar\u0131n \u00e7ocuklara ge\u00e7me riski \u00e7ok fazlad\u0131r.<\/p>\n
Akraba evlili\u011fi sonucu do\u011fan bebekler mutlaka \u00f6z\u00fcrl\u00fc olacak diye bir kural yoktur.<\/p>\n
\u0130nsanlar bir\u00e7ok kal\u0131tsal hastal\u0131\u011f\u0131n genini ta\u015f\u0131r. Akraba evlili\u011fi yap\u0131lmam\u0131\u015f bile olsa hamilelikte \u00e7ocu\u011fun hastal\u0131kl\u0131 do\u011fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 %25, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 %50, bozuk genin \u00e7ocu\u011fa hi\u00e7 ge\u00e7meme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 ise %25\u2019tir.<\/p>\n
Bir ailede erkek ve k\u0131z karde\u015flerde, genellikle genlerin yar\u0131s\u0131 birbirinin ayn\u0131d\u0131r. Gen ortaklar\u0131n\u0131n oranlar\u0131, akrabal\u0131k uzakla\u015ft\u0131k\u00e7a k\u00fc\u00e7\u00fcl\u00fcr. Torunlar, dede ve ninelerin d\u00f6rttebir genine sahiptir. Ye\u011fenlerin genleri ise genellikle amca ve halalar\u0131n, day\u0131 ve teyzelerin d\u00f6rttebir genine e\u015fittir. Karde\u015f \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n genetik yap\u0131lar\u0131 1\/8 oran\u0131nda benze\u015fmektedir. Dolay\u0131s\u0131yla birinci derece akraba evliliklerinde, yani amca, hala, day\u0131 ve teyze \u00e7ocuklar\u0131 aras\u0131nda yap\u0131lan evliliklerden do\u011facak \u00e7ocuklar\u0131n ciddi hastal\u0131klar\u0131 ve do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrl\u00fc do\u011fma olas\u0131l\u0131klar\u0131 \u00e7ok y\u00fcksektir. Bu olas\u0131l\u0131k akrabal\u0131k derecesi azald\u0131k\u00e7a d\u00fc\u015fse bile yine de bebek a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nemli bir risk olacakt\u0131r.<\/p>\n
Akraba evlili\u011fi yapmam\u0131\u015f ki\u015filerin \u00f6z\u00fcrl\u00fc bebe\u011fe sahip olma riski y\u00fczde 2-3 iken, akraba evlili\u011fi yapan ki\u015filer aras\u0131nda bu oran y\u00fczde 4-6 ya \u00e7\u0131kmaklad\u0131r Akraba evlili\u011fi sonucu olu\u015fan sorunlar\u0131n b\u00fcy\u00fck \u00e7o\u011funlu\u011fu metabolizma hastal\u0131klar\u0131 olup, do\u011fum \u00f6ncesi tan\u0131lar\u0131 olduk\u00e7a zor olan hastal\u0131klard\u0131r<\/p>\n
\u00dclkemizde akraba evlili\u011fi oran\u0131 y\u00fcksek oldu\u011fu i\u00e7in genetik hastal\u0131klar\u0131n g\u00f6r\u00fclme riski de olduk\u00e7a y\u00fcksektir. Akraba evlili\u011fi sonucu anne karn\u0131nda \u00f6l\u00fcm ve yeni do\u011fan \u00f6l\u00fcmler de daha sik olmaktad\u0131r Bebek \u00f6l\u00fcmlerinin ve \u00f6z\u00fcrl\u00fc do\u011fumlar\u0131n \u00f6nlenmesi i\u00e7in akraba evlili\u011finden ka\u00e7\u0131nmak \u00f6nemlidir. E\u011fer akrabalar aras\u0131nda bir evlilik ger\u00e7ekle\u015fmi\u015fse, hamile kalmadan \u00f6nce bir genetik dan\u0131\u015fma merkezine giderek mutlaka anne baban\u0131n herhangi bir hastal\u0131\u011f\u0131n ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olup olmad\u0131\u011f\u0131 saptanmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n
GENET\u0130K DANI\u015eMANLIK<\/h4>\n
$\"Genetik$
Genetik Dan\u0131\u015fmanl\u0131k<\/figcaption><\/figure>\n
Genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k genetik hastal\u0131klar a\u00e7\u0131s\u0131ndan risk ta\u015f\u0131yan ailelerde ve riskli gebeliklerde izlenmesi gereken yollar hakk\u0131nda bilgi verir Genetik hastal\u0131klara ilgili risk grubuna giriyorsan\u0131z hamile kalmadan \u00f6nce bir genetik dan\u0131\u015fma merkezine gitmelisiniz. Genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k, ailenizde ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olup olmad\u0131\u011f\u0131, \u00e7e\u015fitli testler yapmas\u0131na ihtiya\u00e7 duyulup duyulmayaca\u011f\u0131 gibi konulara karar vermenize yard\u0131mc\u0131 olacakt\u0131r. Genetik dan\u0131\u015fma, ihtisas Hastanelerinin Genetik B\u00f6l\u00fcmlerinde veya \u00f6zel merkezlerde verilmektedir. Genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131\u011f\u0131n ve do\u011fum \u00f6ncesi tarama testlerinin gerekli oldu\u011fu risk durumlar \u015funlard\u0131r<\/p>\n
*Akraba evlili\u011fi
\n*Annenin ya\u015f\u0131n\u0131n 35 den b\u00fcy\u00fck olmas\u0131
\n\u201cDaha \u00f6nceki \u00e7ocuklar\u0131nda kromozom hastal\u0131klar\u0131n olmas\u0131
\n*Aile fertlerinden birinde kal\u0131tsal bir hastal\u0131k olmasa veya
\n*\u00d6z\u00fcrl\u00fc \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n olmas\u0131
\n*Annenin s\u0131k s\u0131k d\u00fc\u015f\u00fck ve \u00f6l\u00fc do\u011fum yapmas\u0131
\n*Gebeli\u011fin ilk \u00fc\u00e7 ay\u0131nda k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131k, sitomegalovirus, toksoplazma, su\u00e7i\u00e7e\u011fi gibi enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131 ge\u00e7irilmesi
\n*\u00d6zellikle gebeli\u011fin ilk \u00fc\u00e7 ay\u0131nda ila\u00e7 kullan\u0131lmas\u0131
\n*\u00d6zellikle gebeli\u011fin ilk \u00fc\u00e7 ay\u0131nda r\u00f6ntgen filmi \u00e7ektirilmesi
\n*Annenin \u015feker hastal\u0131\u011f\u0131, fenilketon\u00fcri, sistemik lupus gibi
\nhastal\u0131klar\u0131n\u0131n olmas\u0131.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck … \u201cSa\u00e7 ve g\u00f6z renginden, b\u00fcy\u00fcme ve geli\u015fmeyi sa\u011flayan her t\u00fcrl\u00fc sistemimize kadar bir\u00e7ok \u00f6zelli\u011fimiz bu genler arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla belirlenir. Ayn\u0131 \u015fekilde bir\u00e7ok hastal\u0131k da bu yolla ge\u00e7mektedir\u2026\u201d ayr\u0131nt\u0131lar hayaldefterim de\u2026 Do\u011fu\u015ftan \u00d6z\u00fcrl\u00fcl\u00fck Do\u011fu\u015ftan \u00f6z\u00fcrl\u00fc olan bebekler, beden yap\u0131s\u0131nda, fonksiyonlar\u0131nda ya da metabolizmas\u0131nda bir anormallik ile do\u011farlar. Bu anormallikler, bebe\u011fin \u00f6l\u00fcm\u00fcne neden olabilece\u011fi gibi, …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":61497,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9500],"tags":[12921,12971,12863,12969,12974,12981,38,12965,12973,12968,12967,12975,12786,12964,12977,45,12978,12930,46,12785,12976,12979,12932,12933,12966,12862,11319,12855,12972,12934,12980,12970],"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61496"}],"collection":[{"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61496"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61496\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61504,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61496\/revisions\/61504"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/media\/61497"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61496"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61496"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/kocaelikent.com\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61496"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}