Sağlıklı Nesiller için Doğum Öncesi Tanı … “Eğer bebeğiniz herhangi bir sorunla karşı karşıya ise, doğum öncesi tanı, sorunun erken tespit edilmesini sağlayacak ve bundan sonra yapmanız gerekenleri plânlamak için zaman kazandıracaktır…” detaylar haberimizde…
Sağlıklı Nesiller için Doğum Öncesi Tanı
DOĞUM ÖNCESİ TANI
Doğum öncesi tanı (Prenatal tanı), bebek dünyaya gelmeden önce varolan problemlerin saptanmasıdır. Bebeğin sağlığı ile ilgili endişeleriniz veya riskli bir durumunuz varsa doğum öncesi tanı yapılması önem taşımaktadır.
Doğum öncesi tanının zamanında ve doğru yapılabilmesi için gebeliğin plânlı yapılması ve düzenli doktor kontrolü altında devam etmesi gereklidir. Doktorunuz, gerek gördüğü durumda ve zamanda doğum öncesi tarama testlerini yaptırarak endişelerinizi ortadan kaldıracaktır. Eğer bebeğiniz herhangi bir sorunla karşı karşıya ise, doğum öncesi tanı, sorunun erken tespit edilmesini sağlayacak ve bundan sonra yapmanız gerekenleri plânlamak için zaman kazandıracaktır.
Doğum öncesi tarama testleriyle hangi sorunlar saptanabilir?
Doğum öncesi tanı yöntemleriyle, doğduğunda bebeğin yaşamasına imkân vermeyecek olan olağan dışı durumların saptanması mümkün olacaktır. Böylelikle gebeliğin daha fazla devam ettirilmesi engellenmiş olacaktır.
Bunun en tipik örneği anensefali (beyin dokusunun olmaması) adı verilen durumdur. Bu durumda bebeğin beyin dokusu herhangi bir nedenle gelişmemiştir ve bu nedenle bebek doğduğunda yaşaması imkânsızdır. Anensefalili bebeklerin bir kısmı erken doğmalarına karşın, bir kısmı zamanında doğabilmekte ve hatta bazılarında geç doğum bile olabilmektedir. Gebelikte tanısı konmamış anensefalik bir bebeğin zamanında dünyaya gelmesi, annenin bu bebeği 40 hafta boyunca taşıması anlamına gelir. Hâlbuki anensefali, hamileliğin ilk dönemlerinden itibaren saptanabilen bir sorundur.
Doğum öncesi tanı yöntemleri ile bebeğin doğduğunda özürlü olma riski taşıyıp taşımadığı saptanabilir. Bu durumda bebeğin yaşama şansı yüksek olmasına karşın, tüm yaşamını etkileyecek sakatlıkları olması söz konusudur. Bunun da en tipik örnekleri Down sendromu ve nöral tüp defektleridir. Down sendromlu bebekler zeka geriliği gösteren, çeşitli bedensel sakatlıkları olan bireyler olarak yaşamlarını sürdürürler. Nöral tüp defekti de bebeğin sinir sisteminin işlevlerini derinden etkileyen bir durumdur ve bu bireyler de çeşitli özürlerle yaşamlarını devam ettirmek zorunda kalırlar.
Erken dönemde saptanan bu gibi durumlarda anne babanın gebeliği devam ettirip ettirmeme özgürlüğü vardır.
Bebek anne karnındayken saptanan bazı sorunların bebek doğduktan sonra erken dönemde yapılacak müdahalelerle tedavi edilmesi ve bebeğin yaşamını sağlıklı bir biçimde sürdürmesi mümkün olabilecektir. Örneğin, ön karın duvarı defektleri denilen ve bebeklerin ön karın duvarındaki açıklıktan organlarının dışarı sarkması biçiminde ortaya çıkan durumda, bebek doğar doğmaz alınacak birkaç tedbirle organların zedelenmesi engellenerek, sorunu onarmak için yapılacak ameliyatın başarı şansı artırılabilir.
DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ
Genetik hastalıkların ve doğumsal anomalilerin bir bölümü gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılan bazı testlerle tanılanabilmektedir. Bu testlerin bir kısmı herhangi bir riski olsun ya da olmasın bütün hamile kadınlara önerilmektedir. Diğer testler, rutin olarak yapılan bu testlerin sonuçları gerektirirse ve çeşitli risk faktörlerini taşıyorsanız yaptırılır. Bu testlerle bebeğinizdeki bütün sorunlar tespit edilemeyebilir. Sonuçları %100 doğru değildir. Genetik danışman veya doktorunuz sizi test sonuçlarının ne anlama geldiği ve ne yapanız gerektiği konusunda bilgilendirecektir.
Riskli hamileliklerde spina bifida, down sendromu gibi ciddi doğumsal özürlerin riskini belirlemek üzere kullanılan bir kan testidir. Üçlü kan testi tüm anne adaylarına 16.- 18. gebelik haftaları arasında önerilir.
Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı ve gebelik haftası gibi bilgiler, özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlemle anne adayının bebeğinde down sendromu, trizomi 18 ve spina bifida olma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için riskler ayrı ayrı belirtilir
Bu test bebekle ilgili önemli bilgiler verir. Üçlü test tanı amacıyla değil, tarama amacıyla kullanılan bir testtir. Test sonuçlarının olumsuz çıkması sonucunda karar vermek için daha ileri testler uygulanması gerekir.
Ne zaman yapılmalıdır?
Bu test gebeliğin 16-18. haftalarında yapılır. Bu testten olumsuz sonuçlar çıkarsa ultrason ve amniyosentez gibi daha ileri testler uygulanır.
Bu test ile anensefali vakalarının %95’inin, ciddi spina bifida vakalarının % 80’ninin ve down sendromunun % 60’ının saptanması mümkün olmaktadır.
ULTRASON
Ultrason anne karnındaki bebeğin fotoğrafını ses dalgaları ile gösteren bir yöntemdir. Radyasyon yerine ses dalgalarının kullanılması nedeni ile röntgenden daha güvenlidir. Ultrason kesinlikle düşüğe neden olmaz. Gebeliğin sağlıklı biçimde devam edip etmediği konusunda oldukça önemli bilgiler verir.
Ultrason 15-20 dakika süren bir uygulamadır. Bu uygulama ile hamileliğin süresi, bebeğin gelişimi, anne karnındaki bebek sayısı, yerleşimi ile başlıca doğumsal özürlerin varlığı saptanabilir. Eğer herhangi bir doğumsal özürden şüpheleniliyorsa gebe daha ayrıntılı bir test yaptırması için yönlendirilir. Ultrason acı vermeyen bir uygulamadır.
Ultrason ile neler öğrenilebilir?
* Dış gebelik varsa saptanır.
* Çoğul gebelikler varsa belirlenir. Gebelik süresinin doğrulanmasını sağlar.
* Bebeğin gelişimi hakkında bilgi edinmemizi sağlar. Böylece anne karnındaki bebeğin gelişme geriliği varsa tespit edilebilir.
* Düşük tehlikesi varsa bu belirlenebilir. Özellikle gebeliğin ilk aylarında, annede kanama varsa, bebeğin kalp atışları duyulmuyorsa ya da bebeğin hareketleri azalmış ya da durmuşsa ultrason yapılarak bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinilmelidir. Böyle durumlarda bebeğin ölüp ölmediğini ve annenin düşük yapma tehlikesi olup olmadığını belirlemeye yardım eder.
* Eş (plasenta) sorunlarından kaynaklanabilecek ve gebeliğin 3-9. aylarında ortaya çıkan kanamaların nedenlerini belirlemeye yardımcı olur. Bu durumda özel bakım ve doğumun sezeryanla yapılması gerekebilir.
* Ultrason, belli doğumsal özürleri (spina bifida vb), organ eksikliğini, bebeğin vücudundaki anormal görünüşü, bebeğin idrar yolları ile ilgili sorunlarını, bebeğin iç organlarındaki belli bozuklukları, çeşitli doğumsal kalp hastalıklarını tanılama olanağı sağlar.
* Annenin şeker, yüksek tansiyon gibi sürekli hastalıklarının olduğu durumlarda ultrason, bebeğin sağlık durumunu, hareketlerini, nefes almasını, kas hareketlerini ve kesede bulunan sıvının miktarını belirler.
AMNİYOSENTEZ
Amniyosentez, anne kamındaki bebeği çevreleyen kenen içinde bulunan sıvıdan küçük bir miktar alınarak te edilmesi işlemidir. Bu test ile bebekte herhangi bir özür veya hastalık olup olmadığı tespit edilebilir. Amniyosentez, kromozomal ve genetik nedenlerden kaynaklanan doğumsal özürlerin teşhis edilmesinde yaygın olarak kullanılan bir testtir.
Kimler amniyosentez yaptırmalıdır?
Amniyosentez tüm hamilelere rutin olarak uygulanan bir test değildir. Belli riskleri taşıyan bireylere uygulanmalıdır.
Amniyosentez şu durumlarda uygulanır:
* Annenin yaşının 35 ve daha üstü olduğu durumlarda kromozomlara bağlı bazı hastalıkların görülme sıklığı artmaktadır. Bu hastalıklardan en önemlisi çocukta fazla bir kromozom olmasından kaynaklanan, zekâ geriliğine ve fiziksel bozukluklara yol açan “down sendromu” dur. Down sendromu toplumda 1250 çocukta 1 görülen bir hastalıktır. 35 yaş üzerindeki annelerin çocuklarında, 300 çocuktan 1’inde down sendromu görülürken, 40 yaş üstündeki annelerin çocuklarında ise, 100 çocuktan birinde görülmektedir. 35 ve daha yukarı yaşlarda hamile kalmış olan kadınlar mutlaka amniyosentez yaptırmalıdır.
* Amniyosentez, üçlü kan testi sonucunda riski olduğu saptanan gebelere önerilir.
* Çiftlerin ailelerinde kalıtsal olarak geçen bir hastalık ya da genetik bir hastalık olma durumunda da amniyosentez yaptırılmalıdır.
* Doktorun şüphelendiği ve önerdiği durumlarda yapılmalıdır.
* Amniyosentez bebeğin kan değişimini gerektirecek bir kan hastalığının olup olmadığının belirlenmesinde de kullanılmaktadır.
Bu test gebeliğin 4-6. aylarında uygulanır.
Amniyosentez zararlı mıdır?
Bebeğin içinde bulunduğu kesenin içine ince bir iğne ile girilerek bu sıvıdan küçük bir miktar alınır. Bu işlem beş dakika sürmekte, anneye veya bebeğe herhangi bir zarar vermemektedir. Bebeği çevreleyen sıvıdan alınır. Amniyosentezin çok az olasılıkla (200 gebeden birinde) düşük ve enfeksiyon riski vardır. İlk üç ay içerisinde yapılan test uygulaması, düşük ve enfeksiyon riskleri açısından, 3-6. aylar arasında yapılan testlere göre, üç kat daha fazla risk taşımaktadır. Ancak amniyosentez sonucu düşük veya enfeksiyon riski, doğumsal özürlü bir bebek doğurma riskinden çok daha azdır.
Amniyosentez hangi kurumlarda yapılmaktadır?
Amniyosentez, araştırma hastanelerinde ve bazı özel merkezlerde yapılmaktadır. Amniyosentezle alınan sıvı Genetik Bölümleri tarafından incelenmektedir.
