Doğuştan Özürlülük … “Saç ve göz renginden, büyüme ve gelişmeyi sağlayan her türlü sistemimize kadar birçok özelliğimiz bu genler aracılığıyla belirlenir. Aynı şekilde birçok hastalık da bu yolla geçmektedir…” ayrıntılar hayaldefterim de…
Doğuştan Özürlülük
Doğuştan özürlü olan bebekler, beden yapısında, fonksiyonlarında ya da metabolizmasında bir anormallik ile doğarlar. Bu anormallikler, bebeğin ölümüne neden olabileceği gibi, fiziksel ya da zihinsel özürlü olmasına da yol açabilir. Doğumsal özürlülük, bebeklerin ilk bir yıl içindeki ölümlerinin en önemli nedenlerindendir. 4000’den fazla doğumsal özür çeşidi vardır.
Doğumsal özürlülük hemen doğumdan sonra tanılanabileceği gibi daha sonra da ortaya çıkabilir.
DOĞUŞTAN ÖZÜRLÜLÜĞÜN NEDENLERİ NELERDİR?
Doğuştan özürlülük genetik ya da çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkabilir. Bununla birlikte % 60’ının nedeni bilinmemektedir.
İnsan vücudunda yaklaşık 35.000 gen bulunmaktadır. Bu genler anne ve babalarımızdan bize geçerler ve kişisel özelliklerimizin oluşmasını sağlarlar. Saç ve göz renginden, büyüme ve gelişmeyi sağlayan her türlü sistemimize kadar birçok özelliğimiz bu genler aracılığıyla belirlenir. Aynı şekilde birçok hastalık da bu yolla geçmektedir. Genlerde meydana gelen bir anormallik bebeğin özürlü doğmasına neden olabilmektedir.
Genler vücudumuzda çiftler hâlinde bulunur. Her çift genin yarısı anneden yarısı da babadan bebeğe geçer. Genler ya baskın ya da çekiniktir. Bir gen çiftinde genin biri baskınsa kalıtsal özellik bu genin özelliğini taşır. Örneğin baskın gen kahverengi göz rengini belirliyorsa ve çekinik gen de yeşil göz rengini belirliyorsa bebeğin göz rengi kahverengi olacaktır. Çekinik genin özelliğinin ortaya çıkabilmesi için anne babadan gelen genlerin ikisinin de çekinik olması gerekir.
Genetik hastalıkların oluşmasına neden olan genler de baskın ya da çekinik olabilir. Bu özelliklerine göre meydana getirdiği hastalıklar da farklı olur.
BASKIN GENLERLE GEÇEN HASTALIKLAR (TEK GEN HASTALIKLARI)
Bu hastalıklar genlerden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Anne veya babanın herhangi birinden gelen bozuk bir gen hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Ailede birden fazla kişide görülme olasılığı yüksektir. Doğuştan anomaliler, zeka geriliği, kas ve kan hastalıkları, görme bozukluğu, cilt, böbrek ve kalp hastalıkları gibi çok değişik şekillerde ortaya çıkabilir.
ÇEKİNİK GENLERLE GEÇEN HASTALIKLAR:
Bu hastalıkların oluşması için gen çiftlerinin hem anneden hem de babadan gelmiş olması gerekir. Her insanda bazı anormal çekinik genler görülebilir. İnsanların çoğunda çekinik genler, baskın genler tarafından bastırıldığı için, bu anormallikler dışarıya yansımamaktadır. Eğer çekinik özellikli bir hastalığın tek bir anormal geni varsa bu taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir. Taşıyıcılarda hastalığın belirtileri olmaz, fakat bu geni çocuklarına geçirebilirler. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda çocukların hastalığa yakalanma oranı %25, çocuğun taşıyıcı olarak doğma riski ise % 30.
Çekinik genlerle geçen hastalıkların aile bireyleri arasında görülme olasılığı çok fazladır. Bu nedenle akraba evliliklerinde doğuştan özürlerin ve hastalıkların görülme sıklığı normal evliliklerde görülenden iki kat daha fazladır.
X GENİNE BAĞLI HASTALIKLAR:
Her insanda iki cinsiyet geni bulunmaktadır. Bunlar, kadınlarda XX erkeklerde ise XY biçimindedir. X genine bağlı hastalıkların çoğunda hastalık taşıyan gen çekiniktir. Bir kadın bu anormal çekinik geni taşısa bile, diğer X kromozomundaki normal gen hastalığın oluşmasını engelleyecektir. Taşıyıcı bir kadının erkek çocuğu bu geni alırsa erkekte bunu engelleyecek ikinci bir X kromozomu bulunmadığı için hastalık ortaya çıkacaktır. Bu nedenle X genine bağlı hastalıklar genellikle erkek çocuklarında görülür. Kız çocuklarında görülmesi durumunda anne taşıyıcı baba ise hasta demektir. Ancak hastalık geninin geçişi kadınlar yoluyla olur. Hasta bir erkeğin erkek çocuklarında anneden gelen X kromozomu nedeniyle hastalık görülmez, ancak hasta erkeğin bütün kızları taşıyıcı olacağından erkek torunların % 50’sinde hastalık görülecektir. Bu nedenle hasta erkeklerin kız kardeş ve teyzelerinde taşıyıcılık belirlenmesi çok önemlidir. Hemofili, kas distrofisi, renk körlüğü gibi hastalıklar X genine bağlı hastalıklardan bazılarıdır.
KROMOZOM HASTALIKLARI:
Kromozom hastalıkları yumurta ve sperm oluşurken meydana gelen bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar. Bu bozukluklar 46 kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu oluşur. Kromozom hastalıkları toplumda sık görülen hastalıklardandır. Ağır gelişme ve zeka geriliğine ve fiziksel özürlülüğe neden olurlar.
Kromozom hastalıkları herkeste görülebilir. Fakat görülme sıklığını artıran bazı risk faktörleri de vardır. 35 yaşından büyük kadınların bebeklerinde kromozom hastalıkları görülme olasılığı çok daha fazladır. 35 yaşında herhangi bir kadının kromozom hastalığı olan bir bebek doğurma riski 300’de 1 iken, 40 yaşındaki bir kadın için bu oran 100’de 1’dir. Bu nedenle 35 yaşından sonra anne olmak isteyen kadınların mutlaka doğum öncesi tanı yaptırmak için genetik danışma merkezlerine başvurmaları gerekir.
ÇOK FAKTÖRLÜ GENETİK HASTALIKLAR:
Genetik faktörlerle çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşan hastalıklardır. Çocuklarda görülen genetik hastalıkların çoğunluğu çok faktörlüdür. Bunlar, fazla parmak gibi oldukça zararsız sorunlardan bebeğin hayatını ciddi biçimde tehdit eden nöral tüp defektlerine kadar uzanan bir çeşitlilik izler. Çok faktörlü genetik hastalıkların aile bireylerinde görülme olasılığı birinci derece akrabalar (anne, baba, kardeş) arasında yaklaşık %2-10’dur. Bu siklik genel toplumda görülenden 20-40 kat fazladır. Doğuştan özürlülük kurşun, cıva gibi çeşitli kimyasal maddelere maruz kalınmasından, ilaç ve alkol kullanmaktan, gebelikte kızamıkçık gibi enfeksiyon hastalıkları geçirilmesinden dolayı da olabilir.
EN SIK GÖRÜLEN DOĞUŞTAN ÖZÜRLER NELERDİR?
Doğuştan özürler genel olarak üç grupta incelenir. Yapısal/metabolik bozukluklar, doğumsal enfeksiyonlar ve diğer anomaliler.
YAPISAL/METABOLİK BOZUKLUKLAR:
Bebeğin bedeninin bir bölümünde bir eksiklik veya bozuklukla doğması ya da iç organlarında bir sorun olması yapısal bir bozukluğu olduğu anlamına gelir. Yapısal bozuklukların en yaygın olanı çeşitli kalp sorunlarıdır. Tedavi olanaklarındaki ilerlemelere rağmen doğumsal kalp sorunları bebek ölümlerinin en önemi nedenlerindendir. Tam olarak nedeni bilinmemekle beraber, doğumsal kalp anomalilerinde genetik ve çevresel etkenlerin rol oynadığı düşünülmektedir.
Nöral tüp defektlerinin bir türü olan spina bifida 1000 bebekten 3 tanesini etkileyen bir yapısal bozukluktur. Anne karnındayken bebeğin omuriliğinin tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Bacaklarda felç, idrar ve dışkı yapma ve tutmada ciddi sorunlara neden olur. Spina bifida genetik ve beslenme problemlerinin etkileşimiyle oluşan bir doğumsal bozukluktur.
Yapısal bozuklukların en önemlilerinden bir tanesi de cinsel organlarda ve idrar yollarında görülen çeşitli bozukluklardır. Ciddiyeti değişik derecelerde olabilir. İdrar deliğinin normalden farklı bir yerde olmasından böbreklerin olmamasına kadar değişik ciddiyette ortaya çıkabilir. İdrar deliği problemi ameliyatla düzeltilebilir. Fakat böbreklerin ikisinin de olmaması durumunda bebek birkaç saat içinde ölür. Bu sorun çoğu zaman genetik nedenlere dayanır.
Bebeğin cinsel organlarında bir bozukluk görüldüğünde doktora gidilmesi; alta yatan metabolik hastalığın tespit edilmesi ve çocuğun cinsiyeti ile ilgili ileride yaşayacağı zorlukların önlenmesi açısından önemlidir.
Metabolik bozukluklar gözle görülebilen bozukluklar değildir. Fakat bebeğe ciddi biçimde zarar verebilirler, hatta öldürücü olabilirler. Çoğunlukla çekinik genlerle bebeğe geçerler. Tay-Sachs hastalığı ve fenilketonüri metabolik hastalıklardandır. Vücuttaki bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu hastalıklar beyinde ciddi hasarlara yol açarak zeka geriliği, körlük ve felç gibi sorunlara sebep olurlar.
DOĞUŞTAN ÖZÜRLÜLÜK ÖNLENEBİLİR Mİ?
DOĞUMSAL ENFEKSİYONLAR:
Doğuştan özürlülüğe neden olan en bilinen enfeksiyonlardan biri kızamıkçıktır. Eğer hamileliğin ilk üç ayında anne kızamıkçık geçirirse bebeğinin bir veya daha fazla özürle doğma riski dörtte birdir. Bu enfeksiyondan etkilenen bebeğin sağırlık, körlük, zekâ geriliği, kalp sorunları gibi özürleri veya ölü doğma olasılığı olabilir. Annenin kızamıkçığa karşı hamile kalmadan önce aşı olması bu sorunların yaşanmasını önleyecektir.
Sitomegalovirüs (CMV) bebeğin zeka geriliği, görme ve işitme kaybı gibi çeşitli özürlerle doğmasına neden olan başka bir enfeksiyon hastalığıdır.
Cinsel yolla bulaşan hastalıklar, ölü doğumlara ve yeni doğan ölümlerine olduğu kadar bebeğin özürlü doğmasına da neden olabilen enfeksiyon hastalıklarıdır.
DİĞER BOZUKLUKLAR:
Gebe kalma aşamasında babanın veya gebelik boyunca annenin aşırı alkol kullanması sonucu Doğumsal Alkol Sendromu denilen ve zeka geriliğine yol açan doğumsal bozukluklar görülebilir.
Başka bir doğuştan özür nedeni de kan uyuşmazlığıdır. Sarılık, beyin zedelenmesi ve ölümlere neden olabilir.
AKRABA EVLİLİĞİ VE DOĞUMSAL ÖZÜRLÜLÜK
Aralarında kan bağı olan kişilerin yaptığı evliliklere akraba evliliği denir. Birinci derece akraba evliliği amca, hala, dayı ve teyze çocukları arasındaki evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise ikinci derece akraba evlilikleridir.
Ülkemizde akraba evliliği oranı %25,1 ‘dir. Gelişmiş ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerine göre bu oran oldukça yüksektir. Bu evliliklerin de önemli bir kısmı kardeş çocukları arasında olan birinci derece akraba evliliği şeklindedir.
AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALIDIR?
Aynı soydan gelen kişilerin genetik yapıları birbirine benzer, yani sahip olduğumuz genlerin aynısı akrabalarımızda da bulunmaktadır. Akraba evliliği sonucu aynı genler bir araya geleceği için, saç rengi, göz rengi gibi özelliklerimizin yanı sıra, hastalık taşıyan genlerimizi de nesilden nesile aktarmış oluruz. Bu durumda, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu hastalıkların çocuklara geçme riski çok fazladır.
Akraba evliliği sonucu doğan bebekler mutlaka özürlü olacak diye bir kural yoktur.
İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Akraba evliliği yapılmamış bile olsa hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, bozuk genin çocuğa hiç geçmeme olasılığı ise %25’tir.
Bir ailede erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörttebir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise genellikle amca ve halaların, dayı ve teyzelerin dörttebir genine eşittir. Kardeş çocuklarının genetik yapıları 1/8 oranında benzeşmektedir. Dolayısıyla birinci derece akraba evliliklerinde, yani amca, hala, dayı ve teyze çocukları arasında yapılan evliliklerden doğacak çocukların ciddi hastalıkları ve doğuştan özürlü doğma olasılıkları çok yüksektir. Bu olasılık akrabalık derecesi azaldıkça düşse bile yine de bebek açısından önemli bir risk olacaktır.
Akraba evliliği yapmamış kişilerin özürlü bebeğe sahip olma riski yüzde 2-3 iken, akraba evliliği yapan kişiler arasında bu oran yüzde 4-6 ya çıkmakladır Akraba evliliği sonucu oluşan sorunların büyük çoğunluğu metabolizma hastalıkları olup, doğum öncesi tanıları oldukça zor olan hastalıklardır
Ülkemizde akraba evliliği oranı yüksek olduğu için genetik hastalıkların görülme riski de oldukça yüksektir. Akraba evliliği sonucu anne karnında ölüm ve yeni doğan ölümler de daha sik olmaktadır Bebek ölümlerinin ve özürlü doğumların önlenmesi için akraba evliliğinden kaçınmak önemlidir. Eğer akrabalar arasında bir evlilik gerçekleşmişse, hamile kalmadan önce bir genetik danışma merkezine giderek mutlaka anne babanın herhangi bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığı saptanmalıdır.
GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlık genetik hastalıklar açısından risk taşıyan ailelerde ve riskli gebeliklerde izlenmesi gereken yollar hakkında bilgi verir Genetik hastalıklara ilgili risk grubuna giriyorsanız hamile kalmadan önce bir genetik danışma merkezine gitmelisiniz. Genetik danışmanlık, ailenizde taşıyıcı olup olmadığı, çeşitli testler yapmasına ihtiyaç duyulup duyulmayacağı gibi konulara karar vermenize yardımcı olacaktır. Genetik danışma, ihtisas Hastanelerinin Genetik Bölümlerinde veya özel merkezlerde verilmektedir. Genetik danışmanlığın ve doğum öncesi tarama testlerinin gerekli olduğu risk durumlar şunlardır
*Akraba evliliği
*Annenin yaşının 35 den büyük olması
“Daha önceki çocuklarında kromozom hastalıkların olması
*Aile fertlerinden birinde kalıtsal bir hastalık olmasa veya
*Özürlü çocuklarının olması
*Annenin sık sık düşük ve ölü doğum yapması
*Gebeliğin ilk üç ayında kızamıkçık, sitomegalovirus, toksoplazma, suçiçeği gibi enfeksiyon hastalıkları geçirilmesi
*Özellikle gebeliğin ilk üç ayında ilaç kullanılması
*Özellikle gebeliğin ilk üç ayında röntgen filmi çektirilmesi
*Annenin şeker hastalığı, fenilketonüri, sistemik lupus gibi
hastalıklarının olması.
